Des anomalies du développement cérébral à l’origine d’épilepsies résistantes
L’équipe de Stéphanie Baulac a montré que les dysplasies corticales focales sont dues à des mutations génétiques non héréditaires survenant dans certains neurones au cours du développement du cerveau.
Les chercheurs ont également mis en évidence un processus cellulaire (la sénescence) présent dans les neurones portant la mutation qui pourrait permettre leur ciblage spécifique.
(Inserm), co-responsable de l’équipe « Génétique et neurobiologie des épilepsies familiales » à l’Institut du Cerveau
chercheuse (INSERM) dans l’équipe de Stéphanie Baulac à l’Institut du Cerveau
Les perspectives
Notre objectif est d’évaluer l’effet thérapeutique de molécules ciblant spécifiquement les cellules sénescentes dans des modèles expérimentaux. Nous souhaitons confirmer leur efficacité contre les crises d’épilepsie. Les résultats de cette étude pourraient constituer un espoir de traitement pour les enfants non éligibles à la chirurgie de l’épilepsie.
(Inserm), co-responsable de l’équipe « Génétique et neurobiologie des épilepsies familiales » à l’Institut du Cerveau
Un nouvel outil d’aide à la décision pour la prise en charge des nouveau-nés à terme, dans un contexte d’asphyxie périnatale
À l’initiative d’Anne-Isabelle Vermersch, neurophysiologiste à l'Hôpital Armand-Trousseau, les chercheurs de l’Institut du Cerveau ont développé un outil capable de synthétiser sur une seule image, la normalité ou l’anormalité de l’activité cérébrale.
Cette interface interactive permet au pédiatre, dès la salle de naissance, de décider à bon escient de la mise en route de l’hypothermie dans les 6 heures après la naissance.
(AP-HP), responsable de l’unité de Neurophysiologie Clinique de l’Enfant de l’Hôpital Armand-Trousseau
(Sorbonne Université), doctorant dirigé par Mario Chavez (CNRS), co-responsable de l’équipe « Excitabilité cellulaire et dynamique des réseaux neuronaux » à l’Institut du Cerveau
Les perspectives
Le projet, initialement lancé avec l’aide de la société IBM, a permis le développement d’une application grâce à laquelle le personnel soignant sera en mesure, sur des arguments objectifs de présence ou d’absence de lésions cérébrales, de décider de mettre ou non un enfant en hypothermie. Ainsi déployée dans toutes les maternités, cette application représentera un véritable espoir de diminuer le nombre d'enfants ou d'adultes porteurs de lourds handicaps.
(Sorbonne Université), doctorant dirigé par Mario Chavez (CNRS), co-responsable de l’équipe « Excitabilité cellulaire et dynamique des réseaux neuronaux » à l’Institut du Cerveau
Des malformations cérébrales dès le stade fœtal dans la maladie de Huntington
Le projet d’Alexandra Durr et de Sandrine Humbert a permis d’identifier, pour la 1re fois, des malformations et un retard de développement du cortex cérébral chez des embryons porteurs de la mutation du gène de la huntingtine.
Ce résultat suggère que pendant cette période « silencieuse » avant les 1ers symptômes, une compensation des défauts dus à la mutation conduit à un début de la maladie à l’âge adulte.
(Sorbonne Université/AP-HP), co-responsable de l’équipe « Neurogénétique fondamentale et translationnelle » à l’Institut du Cerveau
(Inserm), directrice de recherche dans l’équipe « Neurogénétiques fondamentale et translationnelle » à l’Institut du Cerveau
Les perspectives
À ce stade, nous posons l’hypothèse que le cerveau met très tôt en place des mécanismes de compensation qui permettent un fonctionnement normal et que nous devons comprendre. Il se pourrait d’ailleurs qu’il en soit de même chez les personnes porteuses de mutations associées à d’autres types de dégénérescences comme la maladie d’Alzheimer ou la sclérose latérale amyotrophique.
(Sorbonne Université/AP-HP), co-responsable de l’équipe « Neurogénétique fondamentale et translationnelle » à l’Institut du Cerveau
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